Primum non nocere. Ante todo, no hacer daño. (Frase atribuida a Hipócrates que forma parte del juramento de los médicos)
UN FUTURO PRESENTE ESPERANZADOR
La historia de la ciencia está trufada de errores lamentables que el tiempo (y oleadas de sufrimiento) han terminado por corregir. David Sackett, eminente médico canadiense y padre de la —muy bienvenida— medicina basada en la evidencia, lo ilustró alegando que «la mitad de lo que aprendes en la carrera de medicina se considerará erróneo o anticuado cinco años tras tu graduación, el problema es que nadie sabe qué mitad». Touché.
Hace apenas 500 años, todos «sabíamos» que la Tierra es plana y que «obviamente» es el sol el que gira a su alrededor, para gloria del hombre (en la época tampoco se estilaba mucho eso de incluir a las mujeres en los saraos), que debía ser el centro del universo, porque el supremo hacedor lo había creado a su imagen y semejanza. Y no han pasado ni 150 años desde que Ignaz Semmelweis (el médico húngaro que osó sugerir a sus ilustres colegas que no convenía atender un parto después de proceder con una autopsia sin lavarse las manos entre una cosa y otra) murió recluido en un sanatorio, sin alcanzar a ver cómo años después su sencilla propuesta salvaría millones de vidas (tanto de las parturientas como de sus bebés). Aunque hoy pueda parecernos algo muy obvio, los colegas del pobre Semmelweis consideraron un completo ultraje su insinuación de que eran ellos mismos quienes propiciaban los contagios. Y apuesto a que aquellos médicos que no se lavaban las manos (y que ridiculizaron a Semmelweis) no eran malas personas, pero sí les sobró un poco de soberbia y les faltó un pelín de apertura de mente y curiosidad. Quizás les habrían permitido desafiar la disonancia cognitiva que les impedía asimilar una realidad plausible pero incompatible con sus creencias.
Desde las sangrías, el uso de mercurio y los enemas de humo, hasta la talidomida o la cerivastatina[i], los anales de la medicina están plagados de protocolos perfectamente consensuados que el paso de los años ha destapado como errores garrafales (la mayoría, eso sí, con buenísimas intenciones). Sin embargo, antes o después, pese a las reticencias iniciales de sus adalides (que no suelen suplicar perdón a quienes tuvieran la desdicha de padecer sus prácticas), las necesarias enmiendas acaban por imponerse (cosa que agradecerán quienes vengan detrás). Y el abordaje de la neurodivergencia no es una excepción, aunque, a día de hoy, aún estemos a medio camino (y se prevea arduo).
La primera vez que se acuñó el término «autismo» fue en 1911, cuando el psiquiatra Eugen Bleuler lo utilizó para describir la pérdida de contacto con la realidad como síntoma habitual en pacientes esquizofrénicos. En 1943, Leo Kanner propuso el paraguas de «autismo infantil precoz» para cubrir a los niños socialmente aislados y con necesidad de rutina. Y poco a poco la búsqueda se trasladó del nombre a las causas subyacentes.
Durante los años 1950 y 1960, reinó la hipótesis psicogénica, la muy lamentable teoría de la «madre nevera» que popularizó Bruno Bettelheim (culpando a las madres del autismo de sus hijos y reprochándoles que fueran frías o poco afectuosas con ellos) y que causó mucha angustia y desazón a las familias (sin aportarles nada positivo a cambio, huelga añadir). Por fortuna, a partir 1964, las mamás podrían liberarse de su injusta culpa gracias al salto en escena del psicólogo Bernard Rimland y su libro «Autismo Infantil». Fue el primer argumento sólido que apoyaba un origen neurobiológico del autismo y descartaba de pleno que tuviese un desencadenante emocional o familiar. Y la ciencia psicológica experimental de la década de los 1970 le daría la razón, porque demostró que la tendencia a presentar conductas autistas no se debía a ninguna conducta aprendida o defensiva, sino que era un rasgo heredable.
Conforme los paulatinos avances biotecnológicos cimentaron la senda, el rumbo de la investigación viró lentamente para centrar su atención en los genes y la bioquímica, y los criterios diagnósticos evolucionaron. A principios de los años 1980, surgió la tríada de Wing, las tres áreas en las que los autistas (pese a sus diferencias, porque no hay dos iguales) comparten dificultades: la interacción social (les supone todo un desafío relacionarse con otras personas y comprender las emociones); la comunicación (su capacidad de expresión y compresión del lenguaje verbal y no verbal suele estar muy mermada); y la flexibilidad mental (tienden a ser muy inflexibles y se aferran a patrones repetitivos sin juego simbólico ni imaginativo).
El Dr. Bernard Rimland[1]
El pequeño Mark tenía pocos meses cuando sus atribulados padres, el Dr. Rimland y su mujer, se dieron cuenta de que no respondía ni actuaba como los demás bebés. Consultaron a varios pediatras, sin éxito. Su desazón fue in crescendo hasta que cayeron en la cuenta (gracias a un viejo libro de texto de psicología) de que su hijo tenía autismo. Bernard (que era un doctor en psicología) se dispuso a aprenderlo todo sobre él y se sumergió en la literatura científica de la época. Para su desconcierto, supo que la corriente imperante se fraguaba en la «teoría de la madre nevera» (que alegaba que el autismo lo causaban los propios padres, en especial, la madre, con su trato frío, distante y descuidado). La hipótesis (que ya había logrado granjearse una aceptación pública que, en realidad, jamás se mereció, porque no contaba con evidencia sólida) achacaba la desconexión de los niños a que sus padres no los cuidaban como debían. La idea partió de Bruno Bettelheim, un psicoanalista que la propuso ante la comunidad médico- psiquiátrica y psicológica como la causa última de autismo. Y su idea (que tuvo muy buena aceptación —incluso el Dr. Leo Kanner, el pionero que bautizaría al autismo por primera vez, la dio por buena) tras conocer a Joey, el «niño mecánico». Aunque la veracidad de su relato nunca se pudo confirmar, Joey tendría 9 años cuando comenzó a visitar a Bettelheim. El niño se dibujaba a sí mismo como un robot y se conducía como si fuese una máquina. El psicoanalista recurrió a él para cimentar su teoría psicogénica del autismo, culpó a la frialdad materna (dijo que «no se atrevía a ser humano» por culpa del rechazo emocional de su madre) y aseguró haberlo curado del autismo con su terapia psicoanalítica. Los años pasaron y nadie lo puso en duda, hasta que el padre de Mark Rimland se negó a darla por buena.
Los Rimland, que siempre habían sido muy afectuosos con su bebé, se indignaron ante una acusación tan ridícula. Y pronto se pusieron manos a la obra para probarla falsa. Bernard (que trabajaba a tiempo completo como investigador civil para la Marina de los Estados Unidos) sacó tiempo de debajo de las piedras. Emprendió una labor de investigación detectivesca que coparía sus minutos libres durante todo un lustro y, pese a que su intención inicial había sido escribir un artículo para una revista especializada, el manuscrito adquirió tal volumen que su esposa le sugirió escribir un libro en su lugar. Y sería el propio Dr. Leo Kanner, el psiquiatra que le puso nombre al autismo infantil (quien, años más tarde, pidió públicamente perdón a los padres por haberlos considerado responsables) quien firmaría el prólogo de su libro «Autismo infantil». No solo fue un rotundo éxito comercial, también desbancó a la turbadora teoría psicogénica de Bettelheim.
Su publicación marcó un antes y un después en la percepción y los abordajes para el autismo. Y en 1967, tres años después, el Dr. Bernard Rimland fundó el Instituto para la Investigación del Autismo (Autism Research Institute), que aún hoy sigue en primera línea, alumbrando el camino.
¿UNA «EPIDEMIA GENÉTICA»?
La vieja excusa de que en realidad no eran los casos de autismo los que aumentaban a un ritmo vertiginoso, sino que mejoraba la perspicacia de quienes los diagnosticaban, ya cayó abatida por fin —otro obstáculo menos en la carrera hacia la ansiada explicación. Apenas una ojeada al gráfico con la desalentadora prevalencia a través de las décadas permite corroborar que nos vemos inmersos en lo que parece una epidemia desalentadora.
La prevalencia del autismo a través de los años[2]
Y aunque los datos previos al año 2000 sean poco precisos (porque provienen de estudios sueltos de países distintos), la tendencia es alarmantemente clara y prístina. La red de vigilancia ADDM (por Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network) ha registrado perturbadores incrementos paulatinos en la prevalencia del TEA: ha pasado de uno entre 150 niños en el año 2000, a uno de cada 31 en el 2022. Y ante la pregunta de cómo podemos vernos inmersos en una epidemia —si es un trastorno genético—, cosa a todas luces imposible, la respuesta que ya ondea en el horizonte es porque no es un trastorno puramente genético, sino epigenético.
LA NUEVA ERA
El cambio de milenio también disparó el pistoletazo de salida de una nueva era en la exploración científica del autismo (que pasaría a llamarse oficialmente TEA, «Trastorno del Espectro Autista» en 2013), la genómica. Se identificaron un centenar de genes implicados en el riesgo de desarrollarlo y se evidenció que su heredabilidad es muy alta, tanto como la del cociente intelectual. Sin embargo, pese a su innegable interés, los estudios genéticos de principios del siglo XXI no podían hacer gran cosa para mejorar la vida de quienes sufrían TEA, ni para aliviar la frustración de sus familias. Afortunadamente, tras más de dos décadas de análisis genéticos (muy prolíficos en teorías, pero poco rentables en la práctica), las tornas están volviendo a cambiar. Ya asoma una ilusionante nueva era, en la que reina la esperanzadora epigenética, la ciencia que nos está enseñando cómo podemos manipular nuestra genética.
Apenas comenzado el año 2018, un alentador ensayo clínico[3] dirigido por el Dr. James Adams[ii], el director del Programa de Investigación sobre Autismo y Asperger de la Universidad Estatal de Arizona, pudo aseverar en un contexto académico y clínicamente controlado que el TEA, lejos de ser sí o sí una condena vitalicia irreversible, es tratable y, en algunos felices casos, incluso recuperable. Y este estudio no puso a prueba un prohibitivo tratamiento farmacológico con mil posibles efectos secundarios aún por identificar, ni tampoco un inalcanzable abordaje biomédico con artilugios prohibitivos de última generación, en absoluto. La intervención terapéutica consistió en pautar una dieta nutritiva y antiinflamatoria, y en proporcionar inocuos suplementos de vitaminas, minerales, ácidos grasos omega 3, carnitina y enzimas digestivas, además de proponer unos relajantes baños con sales Epsom de sulfato de magnesio. Y aunque la intervención no repartió milagros para todos… ¡sí funcionó! Después de un año de «terapia», no solo había mejorado sustancialmente el estado nutricional de los participantes (que contaban desde tres hasta cincuenta y ocho años), sino también su coeficiente intelectual y otros aspectos que a menudo se ven alterados en el TEA, como la hiperactividad, las rabietas y el lenguaje, tanto expresivo, como receptivo. Y aunque entiendo que juzgues casi inaudito que este tipo de tratamientos para el autismo efectivamente funcionen, la noticia que se esboza en el horizonte es que este ilusionante estudio no es el único.
Puede que las estrategias que leerás aquí no vayan a ser la cura milagrosa y universal que todos desearíamos, pero tampoco entrañan riesgo alguno. Solo exigirán un poquito de paciencia, esperanza y trabajo. Y adivino que, si hay algo que seguro has fortalecido durante tu convivencia con el TEA, habrá sido justamente la paciencia, la esperanza y la capacidad de trabajo. No te puedo asegurar que alcancemos la ansiada meta, pero sí que las probabilidades de acercarnos a ella —y hasta de que podamos acariciarla con los dedos— merecen que lo intentes. Vislumbrar una mejora en su sintomatología, por pequeña sea, ¿no haría que valiera la pena todo el esfuerzo? Aparte de algo de tiempo y energía… ¿qué puedes perder?
La ingente base de datos del Dr. William Walsh[4]
William Walsh es un doctor en bioquímica (la vida lo condujo a trabajar codo con codo con el Dr. Carl Pfeiffer —un médico y farmacólogo, el adalid de la psiquiatría ortomolecular) que lleva toda su vida estudiando la química de los trastornos del cerebro. Descubrí su titánica tarea (atesora una enorme base de datos que acumula más de tres millones de parámetros de análisis de sangre, orina y tejido de 30.000 pacientes con un diagnóstico mental) cuando presentó las conclusiones de sus investigaciones (tras analizar la bioquímica de cerca de 3.000 personas depresivas) en la reunión anual de la Asociación Americana de Psiquiatría (American Psychiatric Association). Despertó mi curiosidad a cañonazos, no solo porque propuso un fascinante modelo de cinco biotipos de la depresión, sino también porque espetó a los pasmados psiquiatras asistentes al evento un «vuestro enfoque de la depresión está mal».
Y casi tres lustros antes que yo, en 1999, Bernard Rimland (sí, el padre coraje que tumbó la teoría de la «madre nevera» de los niños autistas publicando el libro «Autismo Infantil», que reivindica su origen neurobiológico) lo descubrió también. El fundador del Instituto para la Investigación del Autismo supo que Walsh disponía de la mayor colección mundial de datos bioquímicos (casi 50.000) de personas diagnosticadas con un trastorno del espectro autista y le encargó la colosal labor de identificar qué anormalidades se repetían en sus parámetros. Y Walsh se puso manos a la obra. Detectó que compartían niveles elevados de metales tóxicos, una sobrecarga de cobre y severas deficiencias de vitamina B6 y zinc.
Sin embargo, no fue esa confirmación lo que más llamó la atención de ambos (porque ya era vox populi en el mundillo académico) sino un porcentaje muy contundente que nadie esperaba: más del 90% de las personas con TEA analizadas presentaban parámetros que sugerían una submetilación. La metilación, una reacción química vital que consiste en la transferencia de un grupo metilo (CH3) entre moléculas, es un mecanismo epigenético que silencia los genes para evitar que se expresen sin alterar la secuencia de ADN —funciona como el interruptor de apagado del gen. La providencial colaboración de Rimland y Walsh pavimentaría la senda hacia la actual concepción del autismo como cuadro epigenético. Todavía estamos muy lejos de celebrar que los científicos han alcanzado un consenso sobre los desencadenantes del TEA, pero sí hay algo que ya no se discute: la receta habitual para el autismo es la combinación de una predisposición genética que se hereda y la exposición a severos insultos ambientales antes de los tres años. Muchos se preguntan cómo es posible que nos veamos inmersos en una epidemia de un trastorno genético. Y la respuesta del Dr. Walsh es clara: porque no es un trastorno puramente genético, sino epigenético.
Acompáñame en esta pequeña excursión por los pilares del prometedor abordaje epigenético del TEA, desde la nutrición hasta los neurotóxicos. Primero, curiosearemos la ciencia en la que se apoya y, después, veremos cómo ponerla a prueba en la vida real. Pero no lo haremos solos, sino escoltados por la vasta experiencia de nuestros audaces pioneros. Vamos allá.
[i] Desde la antigüedad y hasta principios del siglo XX, fueron práctica habitual las sangrías (los cortes en los brazos para extraer periódicamente grandes cantidades de sangre), en teoría, para «reequilibrar» los líquidos del cuerpo (en realidad, debilitaban todavía más a los enfermos y dificultaban su recuperación) y el mercurio (un metal pesado muy tóxico). Este se aplicaba en la piel o incluso se mandaba ingerir como tónico general y para tratar la sífilis (lo que ineludiblemente terminaba por causar daño en los dientes, el cerebro y los riñones, antes de conducir a la muerte). Durante los siglos XVII y XVIII (que tampoco están en la lejana prehistoria, porque cobijaron a Sir Isaac Newton, la Declaración de Independencia de Estados Unidos o la Revolución Francesa), los médicos soplaban humo de tabaco dentro del recto de los pacientes (con el propósito de calentar el cuerpo y, supuestamente, curar las fiebres), sin ser conscientes de que intoxicaban al organismo con nicotina. La talidomida (que se recetaba a las mujeres embarazadas entre 1957 y 1963 para aliviar las náuseas matutinas) y la cerivastatina (que prometía reducir el riesgo cardiovascular forzando una bajada del colesterol) son dos fármacos tristemente célebres que también se recomendaron con ahínco (y muy buen marketing), pese a que el tiempo (y el destino de quienes los sufrieron) instaron a su retirada. La talidomida provocó miles de malformaciones congénitas graves, porque impedía el crecimiento normal del feto en sus primeros meses. Y la cerivastatina (cuyas «hijas farmacológicas», las estatinas actuales, se siguen prescribiendo a virtualmente todos los que ya peinamos canas con la mejor de las intenciones, no me cabe duda) obligó a la gigantesca Bayer a dejar de comercializarla, en 2001, después de que provocase, al menos, un centenar de muertes.
[ii] Y fue su propia hija, diagnosticada con autismo décadas atrás, quien lo motivó a dedicar su carrera a estudiar tanto las causas biológicas como las posibles terapias. Si te defiendes con el inglés, vale la pena curiosear la web del Dr. Adams en https://www.autismnrc.org/.
Referencias
[1] Rimland, B. Infantile Autism: The Syndrome and Its Implications for a Neural Theory of Behavior by Bernard Rimland. (2014). 50th Anniversary Updated Edition.
Edelson, S.M. Bernard Rimland’s “Infantile Autism”: The book that changed autism. Autism Research Institute. Disponible en https://autism.org/
[2] Lotter, V. (1966). Epidemiology of autistic conditions in young children. Social Psychiatry, 1(3), 124–137. https://doi.org/10.1007/BF00584048
Treffert, D. A. (1970). Epidemiology of infantile autism. Archives of General Psychiatry, 22(5), 431–438. https://doi.org/10.1001/archpsyc.1970.01740290047006
Wing, L., & Gould, J. (1979). Severe impairments of social interaction and associated abnormalities in children: Epidemiology and classification. Journal of Autism and Developmental Disorders, 9(1), 11–29. https://doi.org/10.1007/BF01531288
Fombonne, E. (2009). Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatric Research, 65(6), 591–598. https://doi.org/10.1203/PDR.0b013e31819e7203
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Maenner, M. J., Shaw, K. A., Bakian, A. V., Bilder, D. A., Durkin, M. S., Esler, A., Furnier, S. M., Hallas, L., Hall-Lande, J., Hudson, A., Hughes, M. M., Patrick, M., Pierce, K., Poynter, J. N., Salinas, A., Shenouda, J., Vehorn, A., Warren, Z., Constantino, J. N., … Cogswell, M. E. (2021). Prevalence and characteristics of autism spectrum disorder among children aged 8 years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 sites, United States, 2018. MMWR Surveillance Summaries, 70(11), 1–16. https://doi.org/10.15585/mmwr.ss7011a1
Shaw, K. A., Williams, S., Patrick, M. E., Valencia-Prado, M., Durkin, M. S., Howerton, E. M., Ladd-Acosta, C. M., Pas, E. T., Bakian, A. V., Bartholomew, P., Nieves-Muñoz, N., Sidwell, K., Alford, A., Bilder, D. A., DiRienzo, M., Fitzgerald, R. T., … Maenner, M. J. (2025). Prevalence and early identification of autism spectrum disorder among children aged 4 and 8 years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 16 sites, United States, 2022. MMWR Surveillance Summaries, 74(2), 1–22. https://doi.org/10.15585/mmwr.ss7402a1
[3] Adams, J. B., Audhya, T., Geis, E., Gehn, E., Fimbres, V., … & Quig, D. W. (2018). Comprehensive Nutritional and Dietary Intervention for Autism Spectrum Disorder—A Randomized, Controlled 12-Month Trial. Nutrients, 10(3), 369. https://doi.org/10.3390/nu10030369
[4] Walsh, W.J. (2014). Nutrient Power: Heal your biochemistry and heal your brain.
Pfeiffer, C. (1976). Mental and Elemental Nutrients: A Physician’s guide to Nutrition and Health Care.
